Записки по Уфе

— Идеальный вариант лечения любого наследственного заболевания – это генная терапия, то есть когда измененный ген можно заменить на здоровый. Но в настоящее время медицина не располагает такими методами терапии. Это все в будущем. При этом многие наследственные заболевания на сегодняшний день излечимы, — сказала в прямом эфире Башкирского спутникового телевидения депутат Госдумы, член парламентского комитета по охране здоровья Салия Мурзабаева.  

Главное, считает она, правильно прогнозировать здоровье будущего потомства, заниматься профилактикой и предупреждением рождения больных детей с наследственной патологией.
— Любая молодая семья, которая планирует вступить в брак, прежде чем решать вопросы с деторождением, должна посоветоваться с генетиками, обратиться в центры планирования семьи, — советует Салия Мурзабаева.
По ее словам, «даже если оба супруга  молоды, красивы, здоровы, не состоят в родственном браке, это еще не гарантия того, что у них родится здоровый ребенок. Бывает так, что мужчина и женщина настолько друг другу подходят, что у них даже гены в чем-то одинаково измененные. И вот при встрече двух аномальных плохих генов, плод, который их получит, рождается больным в 25% случаев. Поэтому во время беременности необходимо провести специальное обследование, что бы ребенок был гарантированно здоровым».
В Башкортостане медико-генетическая служба была образована 40 лет назад. На сегодняшний день медико-генетическая консультация Республиканского перинатального центра (РПЦ) — крупное структурное подразделение, оказывающее высококвалифицированную специализированную помощь населению  региона.
По данным Минздрава РБ, здесь ежегодно получают консультацию более 17 тысяч пациентов, специалистами выявляется до 300 больных с наследственными заболеваниями, консультируется до семи тысяч беременных женщин группы риска по прогнозу здоровья будущего потомства.
Кроме обследования новорожденных в республике принята программа трехкратного обследования беременных женщин на выявление пороков развития. Это широко известный метод ультра-звукового исследования, который проводится совершенно бесплатно.
— Если же в детской консультации требуют деньги, то это незаконно. Детство и родовспоможение должны быть бесплатными. Для этого лечебным учреждениям выделяются деньги, — заявила Салия Мурзабаева.
По мнение депутата, «это большой прогресс – что в Башкортостане существует дородовая диагностика. Такие возможности, — сказала она, — есть не в каждом субъекте России».
Салия Мурзабаева также сообщила, что 15 июня в Уфе планируется провести парламентские слушания по обсуждению федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в РФ».
Документ предполагает, что  медицинская помощь в стране будет осуществляться по разработанным стандартам и рекомендациям, здравоохранение будет бесплатным, и пациенты будут получать бесплатную высокотехнологическую помощь, но,  в рамках государственного заказа.
31 мая Госдума приняла данный законопроект в первом чтении.